בישראל, כמו ברוב מדינות העולם המערבי, מתבצעות בדיקות סקר ליילודים מיד לאחר הלידה על מנת לאתר מחלות אלה. ד"ר עמית הוכברג, מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה: "גילוי מוקדם של מחלות אלה יכול להסתיים בטיפול פשוט יחסית, שמשפר לחלוטין את איכות חייו של היילוד ומשפחתו".
רוב היולדות בישראל עוברות בדיקות סקר נרחבות טרם כניסתן להיריון. גם במהלך ההיריון, נעשות לא מעט בדיקות על מנת לוודא שהעובר תקין ולא סובל ממום כלשהו. גם לאחר הלידה, בטווח של 48-72 שעות, היילודים עוברים בדיקת דם פשוטה שמטרתה לבדוק היתכנות של מחלות נוספות שאינן נראות לעין ואינן ניתנות לגילוי בזמן ההיריון.
"אלה הן בדיקות סקר ליילודים אשר נקבעות על ידי משרד הבריאות ונעשות באופן שגרתי לכל יילוד לאחר הלידה וללא עלות. הבדיקות מתבצעות על ידי לקיחת ארבע טיפות דם מעקב הרגל של הילוד, אותן שולחים לבחינה במעבדה המרכזית של משרד הבריאות. מדגימות אלה מבצעים בדיקות סקר לגילוי מחלות מטבוליות הקשורות לבעיות של חילוף חומרים בחלבונים, שומנים או פחמימות, ולבדיקת תפקודי בלוטת התריס והורמונים נוספים", מסביר ד"ר עמית הוכברג, מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה.
"לרוב, דגימת דם זו היא העדות הראשונה לקיומה של מחלה. יש לציין כי אבחנה מוקדמת מאפשרת טיפול מונע יעיל או לחילופין, טיפול המשפר באופן משמעותי את איכות ואורך חייו של הפעוט לצד המחלה".
אילו מחלות נבדקות בבדיקות הסקר?
ישנן מספר מחלות הנבדקות במסגרת בדיקות סקר יילודים;
פנילקטנוריה PKU- מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה.
תת תריסיות ראשונית מולדת- חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים אצל ילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון, יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך.
שגשוג של בלוטת יותרת הכיליה- מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות.
חסר חיסוני חמור ומשולב- חוסר של מספר סוגי תאים של מערכת החיסון, כך למשל, חסר משולב של תאי T ותאי B. איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במחלה זו מונע תחלואה קשה, אשפוזים מיותרים ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי וריפוי מלא עם השתלת מח עצם תקין.
מחלות מטבוליות נוספות- קיימות מחלות תורשתיות רבות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי של הילוד.
(*לרשימה המלאה ולמידע נוסף ניתן לפנות לאתר משרד הבריאות תחת בדיקות סקר בילוד).
איך נדע שהכול תקין?
הבדיקות כאמור, נעשות כשגרה בכל בתי החולים בארץ וללא עלות. הבדיקות נלקחות לכל ילוד בגיל 48 שעות, כחלק משגרת הטיפולים במחלקות הילודים השונות. במידה שהתוצאות תקינות, לא תתקבל כל הודעה. במקרה של תוצאה שאינה תקינה, תילקח בדיקה נוספת ובהתאם לתוצאותיה יקבע המשך טיפול ומעקב.
לסיכום, מציין ד"ר הוכברג: "על אף שיעור נמוך של יילודים הסובלים ממחלות אלה, אנו מעודדים ביצוע של בדיקות סקר גם במקרים של אשפוזים קצרים ואף במקרים של לידות בית. בדיקת דם פשוטה עשויה למנוע תחלואה קשה ולשפר משמעותית את איכות החיים של היילוד ומשפחתו".
